Un test di screening prenatale in grado di individuare in maniera non invasiva le più frequenti anomalie cromosomiche. La Toscana è la prima a validarlo in Italia. Il progetto, “Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche”, è stato approvato dalla giunta nel corso della sua ultima seduta, con una delibera presentata dall’assessore al diritto alla salute Luigi Marroni, che per la realizzazione del progetto stesso ha destinato all’azienda ospedaliero universitaria di Careggi la somma di 249.000 euro.

“Quello toscano è il primo servizio sanitario in Italia a investire su uno screening precoce basato sul Dna circolante con una sensibilità del 99%, ed esente dal rischio di abortività nell’ambito di percorsi specificamente studiati – sottolinea l’assessore Marroni – Questo consentirà di ridurre l’attività di diagnosi prenatale invasiva, con un vantaggio nella tutela della gravidanza”.

Dal 2007 la Regione Toscana attua un protocollo di screening del primo trimestre biochimico ed ecografico. Il trial oggetto di finanziamento è parte di un progetto pilota avviato a fine 2012 dal Centro unico diagnosi prenatale ospedale Palagi dell’azienda sanitaria fiorentina e dalla SOD (Struttura organizzativa dipartimentale) Diagnostica genetica di Careggi, con il principale obiettivo di ottimizzare un test non invasivo a partire da un prelievo di sangue periferico, sfruttando l’esperienza e la strumentazione delle due strutture, al fine di inserirlo nel percorso di screening del primo trimestre.

Ad oggi sono state arruolate per lo studio circa 1.300 donne in gravidanza, che hanno avuto accesso allo screening del primo trimestre presso il Centro unico diagnosi prenatale ospedale Palagi (e alle quali è stato chiesto un prelievo di sangue periferico, dopo sottoscrizione di un consenso informato alla ricerca). Durante questa fase preliminare i dati sono stati analizzati utilizzando vari metodi bioinformatici proposti in letteratura, al fine di valutare quale di essi si adatti meglio alle esigenze toscane. Ad oggi sono stati sequenziati 120 campioni di controllo, per ottimizzare i protocolli di laboratorio e costruire un data-set di riferimento. Il trial consentirà l’analisi di ulteriori campioni in due fasi: la prima per la completa definizione del data-set di riferimento e per la stesura delle procedure di laboratorio e ambulatorio e la seconda per l’analisi di campioni in cieco al fine di validare la metodica e determinare la sensibilità e la specificità del test.

I risultati di questo progetto consentiranno una corretta valutazione di fattibilità per l’introduzione di questo test nel percorso diagnostico in gravidanza del Servizio sanitario regionale. Le aneuploidie cromosomiche sono anomalie numeriche dei cromosomi, cioè un numero maggiore o inferiore rispetto al numero standard di cromosomi: per esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test oggetto della delibera è basato sull’analisi del Dna libero circolante nel plasma materno: la sua applicazione consente di ottenere in maniera non invasiva informazioni sul rischio di aneuploidie fetali a partire dalla decima settimana di gravidanza, riducendo il ricorso alle tecniche invasive (amniocentesi e villocentesi) e le perdite fetali legate alla manovra. Infatti, l’introduzione di questo nuovo metodo all’interno del percorso di screening del primo trimestre di gravidanza potrà limitare il ricorso alle procedure invasive solo a quelle gravidanze con test che indichi un elevato rischio di aneuploidia.

Le anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di malattie e mortalità, sia in epoca perinatale che durante l’infanzia e l’adolescenza. La ricerca di aneuploidie fetali rappresenta il principale motivo di accesso alla diagnosi genetica prenatale, che si effettua mediante l’esecuzione di un prelievo invasivo di materiale fetale (amniocentesi o villocentesi).

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